Las enfermedades autoinflamatorias son trastornos clínicos caracterizados por una inflamación anormalmente aumentada, mediada principalmente por células y moléculas del sistema inmune innato. La primera evidencia de su origen genético se obtuvo a finales de la década de 1990 con la identificación del gen MEFV como responsable de la fiebre mediterránea familiar, la más frecuente de este tipo de enfermedades. Desde entonces, la caracterización de nuevos fenotipos clínicos y el descubrimiento de mutaciones en los genes responsables de los mismos ha permitido descubrir otras enfermedades autoinflamatorias y definir mejor algunas ya conocidas, a las que se les ha atribuido una causa poligénica. Paralelamente, el mayor conocimiento de las proteínas generadas por estas alteraciones genéticas ha posibilitado el empleo de fármacos que bloquean moléculas clave en el proceso inflamatorio. Con ello se ha logrado controlar la actividad de estas enfermedades, hasta ahora difíciles de tratar, lo que ha cambiado radicalmente la calidad y esperanza de vida de los pacientes afectados.